L'HTP peut-elle être héréditaire?

Oui, dans le cas de certains patients atteints d'HTP, la maladie peut leur être transmise par leurs parents. Ont dit de ces patients qu'ils sont atteints d'HTAP familiale ou héréditaire.

  • L'HTAP familiale/héréditaire doit être soupçonnée lorsque plus d'un membre de la famille immédiate (parent, enfant, frère ou sœur) est atteint d'HTAP
  • Dans une famille où l'HTAP familiale/héréditaire est avérée, le risque que ses membres en soient atteints demeure faible. En moyenne, seulement 1 membre sur 10 présentera la maladie
  • Chez les patients que l'on croit être atteints d'HTAP idiopathique, jusqu'à 1 sur 5 peut effectivement présenter une HTAP familiale/héréditaire. Parfois, un examen très attentif ou détaillé des antécédents médicaux d'une famille peut indiquer une HTAP familiale/héréditaire

Les patients atteints d'HTAP familiale/héréditaire présentent une mutation (erreur) dans le code de l'ADN d'un ou plusieurs gènes sur les quelques 30 000 que compte le génome humain. Ces gènes mutants sont transmis au patient par ses parents.

  • Le premier gène mutant qui cause l'HTAP familiale/héréditaire a été découvert en 2000. Ce gène s'appelle BMP-RII (récepteur II de la protéine morphogénique osseuse). La fonction normale du gène BMP-RII est de permettre aux cellules de fabriquer une protéine appelée BMP-RII. Cette protéine aide l'organisme à contrôler le comportement des cellules situées dans les parois des artères pulmonaires, dont les cellules endothéliales et les cellules des muscles lisses. La protéine BMP-RII contrôle :
    • la croissance et la multiplication de ces cellules (également appelées reproduction ou prolifération)
    • la maturation ou la spécialisation de ces cellules (également appelée différenciation)
    • le moment où ces cellules doivent normalement mourir pour faire place à d'autres cellules
  • Un autre gène mutant qui cause l'HTAP familiale est le gène ALK-1

L'HTAP familiale/héréditaire n'apparaît pas chez tous les patients qui héritent du gène qui cause cette maladie. Environ 20 % seulement des patients (1 personne sur 5) qui héritent du gène de l'HTAP familiale/héréditaire sont effectivement atteints de la maladie.

Il est important de comprendre que chez la plupart des patients atteints d'HTP (toutes les formes de la maladie autres que l'HTAP familiale/héréditaire), il n'existe aucune preuve que la maladie est héréditaire.